Una corsa per “Le bambine dagli occhi belli”

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Da ormai 6 anni tutto la Società Maratonado, con sede in via Aurelia 160 a Viareggio (www.maratonando.com), in collaborazione con i volontari dell’ASD Avis Stiava, si prodiga per la crescita di una gara podistica che ha luogo a Viareggio, la domenica antecedente l’inizio dei corsi mascherati del famoso Carnevale. La data prescelta per il 2016 sarà il 31 gennaio.

La finalità di questa gara è principalmente lo scopo benefico, perché tutti i ricavati dell’iniziativa vengono devoluti alla Fondazione T.I.A.M.O. (Tutti insieme associazioni malattie orfane) che si occupa di dare sostegno ai familiari di bambini e adolescenti con patologie genetiche rare e rarissime, che purtroppo vengono trascurate dalla ricerca e dalle case farmaceutiche perché rare e quindi minori. Da circa 5 anni la Fondazione ha ricevuto dal Comune di Viareggio la possibilità di utilizzare un edificio di sua proprietà a fini di aggregazione e futura creazione di un centro di riabilitazione e cura delle suddette patologie.  A questo fine ovviamente sono necessari ingenti fondi e per tale motivo si è pensato all’organizzazione di una gara podistica.

La gara di 10 km si svolge sulla passeggiata di Viareggio, quindi con grandissima visibilità per tutta la città. Ogni anno sono presenti diverse TV locali, che promuovono e danno risalto all’iniziativa. Parallelamente viene organizzata una gara non competitiva di 5 km e una minirun per i più piccoli. La passata edizione hanno partecipato all’evento oltre 500 persone tra competitivi, non competitivi e bambini della mini run.

Proprio per lo scopo dell’evento viene fatto un grosso tam tam a livello regionale,  per cercare di portare più persone a partecipare e a godersi un bel week end pre carnevalesco nella città di Viareggio.

fronte

trofeo tiamo carnevale

Nastro di partenza della gara del 2015

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Momento del via alla manifestazione 2015

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Momenti conviviali

Sabato 21 febbraio, presso il ristorante Lombardi  a Torre del Lago si è svolto un incontro culinario a base di pesce, la “2^ Cacciuccata” organizzata dal Rotary Club Viareggio Versilia e dalla Fondazione TIAMO. Ecco una galleria di immagini dell’evento

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Il nostro Comitato Scientifico

Delamont Robert Shane Kings college London
Engerstrom Bengt Swedish Rett Center
Witt Engerstrom Ingegerd Swedish Rett Center
Julu Peter Royal London Hospital London
Wandin Helena Swedish Rett Center
Bergström-Isacsson Märith Swedish Rett Center
Bigoni Stefania Ferrara University
Smeets Eric Maastrich University
Curf Leopold Maastrich University
Brier Tim London
Svedberg Lena Swedish Rett Center
Apartopulos Flora Glasgow Scoltland
Hansen Stig Glasgow Scoltland
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Stefano aveva 7 anni….

Stefano aveva 7 anni, era un bel bambino intelligente, frequentava la scuola e apprendeva con facilità. La mamma, nel frattempo era rimasta incinta e Stefano, solo all’idea di dover dividere gli affetti con un altro marmocchio, aveva cominciato a balbettare. Questa almeno era l’interpretazione che davano i medici e gli psicologi. Questa tesi venne confermata quando, nata Sara, la sorellina tanto attesa, Stefano aveva preso ad inciampare soprattutto quando il percorso non era ben illuminato e la balbuzie peggiorava notevolmente. Iniziarono gli esami, quelli del sangue, degli aminoacidi, gli enzimi, anche la TAC. La tesi psicologica si andava affievolendo, ma il nervosismo si era diffuso in tutta la famiglia e gli specialisti, in assenza di reperti significativi, ad eccezione dell’andatura sempre più incerta e del linguaggio che nel frattempo era scomparso, brancolavano nel buio. Il Prof Gaetano Pasquinucci, pediatra illustre, era convinto che si trattasse di una malattia “organica” (si definivano così i quadri dovuti a malattie genetiche o degenerative) e si rivolse ai suoi colleghi del Gaslini.

Iniziò il periodo dei ricoveri lunghi, interminabili, in cui si susseguivano indagini ed ipotesi diagnostiche. Il tempo passava, il quadro clinico peggiorava, la diagnosi tardava. Il pellegrinaggio portò Stefano e la madre fino a Milano, all’ Istituto Neurologico “Besta”.

E se si fosse trattato di una malattia ereditaria?

Passarano alcuni anni dall’esordio dei sintomi alla diagnosi: Sindrome di Hallervorden Spatz, malattia dal nome impronunciabile, genetica e trasmissibile. Nel frattempo Stefano aveva smesso di camminare e di parlare. Il suo aspetto appariva sempre più emaciato, la spasticità dei muscoli diveniva più grave. Eppure il suo cervello continuava a girare e la sua voglia di comunicare non si affievoliva. Stefano e la madre iniziarono a comunicare attraverso un linguaggio di segni e di espressioni assolutamente convenzionale e non c’era desiderio, bisogno o sofferenza di cui la madre non fosse consapevole.

Si guardavano, scambiavano pochi cenni ed ecco che la madre traduceva “Stefano ha detto che quando muore vuole donare il suo cervello all’ Istituto Neurologico Besta, perchè possano studiare la sua malattia ed essere di aiuto ad altri”. Gli astanti restavano ammutoliti ed increduli.

Sara cominciò ad essere tenuta sotto osservazione: anche lei bella, intelligente, capricciosa a volte come le bimbe della sua età, permalosa, ma incredibilmente allegra e felice. Passarono altri 6 anni.

Anche in Sara si palesarono segni di incoordinazione motoria, vale a dire che i movimenti non erano più così fluidi, esteticamente  belli, atletici, ma rigidi, incerti, tozzi.

Questa volta non fu difficile arrivare una diagnosi. La TAC al cervello dimostrò una lesione nelle aree sottocorticali del cervello, una lesione inconfondibile che i radiologi chiamano “segno dell’ occhio di tigre”, per l’accumulo di ferro, quella stessa che era stata trovata anche nelle lastre  di Stefano.

La madre non ha mai voluto l’aiuto di  nessuno nella gestione casalinga quotidiana dei bimbi, solo degli amici dell’associazione che aveva creato, l’ALDEI (associazione lotta alle distonie evolutive infantili) ma non ha fatto mai mancare nulla alle sue creature, nemmeno la maglietta della squadra preferita da Stefano né un indimenticabile viaggio a EuroDisneyland, desiderato da Sara.

La malattia di Hallervorde- Spatz è una condizione rara che spesso resta per anni senza una diagnosi. Qualcuno potrebbe chiedere: “Ma se la malattia è incurabile ed inesorabile (i due ragazzi morino a 21 anni il primo, a 18 la seconda) a che sarebbe servita la diagnosi?

La diagnosi non è uno sfizio del medico, un ‘esibizione di bravura, è invece una necessità perchè  consente di conoscere la storia naturale di quella malattia,  permette di confrontare la tua malattia con quella di altri, di proporre una terapia efficace ed infine,  di prevenire che altri bambini nascano con la stessa grave disabilità ed una vita breve.

Così è stato anche per un’altra famiglia versiliese in cui i figli affetti sono addirittura 4: è questo il caso della sindrome dell’ X fragile, che determina un ritardo mentale importante e spesso gravi problemi comportamentali.

Recentemente una donna, gravemente scoliotica, che vive in carrozzina sin dall’ infanzia, che non comunica con le parole e che non è in grado di tenere un oggetto tra le mani strette a pugno e stremate da un continuo, incessante movimento a mo’ di lavaggio ha avuto la sua prima diagnosi a 50 anni. Da bambina era bella, si sviluppava bene, a un anno stava in piedi e camminava da sola, poi l’arresto dello sviluppo, poi la regressione delle abilità acquisiste: camminare, stare in piedi, comunicare con qualche parola e la perdita dell’ uso delle mani. La comparsa dell’ epilessia fino alla totale dipendenza dall’ adulto per ogni azione della sua vita. Il rancore sordo era rivolto contro le ostetriche che avevano condotto male il parto, contro i dottori che non avevano riconosciuto i segni di una paralisi cerebrale. Tutto questo per 50 anni quando finalmente è arrivata la diagnosi di malattia genetica rara: la sindrome di Rett, una delle 6000 malattie rare oggi conosciute. Ognuna di queste è rara perchè ha una frequenza inferiore a 1 caso su 2000 nati, altre sono ancora più rare, come la Rett (1 caso su 10000 nate) ed infine altre ancora di cui i casi conosciuti al mondo si contano sulla punta delle dita.

Malattie rare e malattie non diagnosticate interessano molte famiglie. Molto spesso dietro malattie che determinano un ritardo mentale grave o un comportamento autistico si nascondono sindromi rare non diagnosticate.

Le famiglie come i medici ed i bambini si sentono soli ed impotenti, sopravviene la depressione e una rabbia senza nome che non riconosce un bersaglio preciso ma si diffonde a raggera contro tutto il mondo. Perchè proprio a me? La rabbia che non trova sbocco finisce per rivolgersi contro di sé, fino a trovare il colpevole: noi stessi.

A volte invece la rabbia diventa energia, forza e lucidità che qualcuno mette a disposizione di altri, come Stefano che dona se stesso alla scienza o sua madre che fonda un’ associazione finalizzata alla ricerca e contribuisce alla scopera del gene avvenuta poi nel 1996.

La mamma dei quattro ragazzi è Presidente dell’ associazione SuXfragile. Le famiglie delle bambine e donne Rett fondano l’associazione “l’albero delle bimbe”.

Dal tentativo di metter insieme le forze di ogni piccola associazione nasce l’idea della costituzione di una Fondazione di tutte le associazioni che lo vogliano e che si propongano la costruzione di una rete, di lavorare insieme, di essere di riferimento per altre persone sole , di costruire una alleanza del bambino con la famiglia, con gli specialisti sanitari ed i servizi del territorio locale, come di centri internazionali. Occorre che la solitudine di ogni famiglia diventi amore ed a questo si ispira il nome della Fondazione: T.I.A.M.O.

(Dott. Giorgio Pini)

 

 

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Il 14 dicembre – invito all’inaugurazione del nostro centro.

Sono stati terminato i lavori di ristrutturazione del nuovo centro e saremmo lieti di incontrarVi in questa bellissima occasione per brindare tutti insieme. Nell’occasione è stata organizzata per le ore 10 una partita di “giovani speranze” inoltre, alle ore 11, ci saranno altre iniziative per far conoscere le terapie alternative e ricreative che abbiamo intenzione di utilizzare per i nostri bimbi.

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LA LOTTERIA – TiAmo all’opera per sostenere le iniziative dell’Associazione.

Sono stati estratti i numeri vincenti della lotteria proposta dalla Fondazione Tiamo onlus per raccogliere fondi per l’andamento dell’associazione, che ha realizzato una struttura molto importante al quartiere dell’Ex Campo d’Aviazione. «Ringraziamo tutti i cittadini — ha detto il portavoce della Fondazione,Giorgio Fazzini  (nella foto) — che hanno sostenuto la nostra iniziativa: il cuoredella gente è stato davvero molto generoso, visto che sono sta­ti venduti 9500 biglietti al prezzo di un curo, un risultato che all’inizio sembrava in­sperato e che invece poi è sta­to realizzato con il sostegno di moltissima gente». Il pri­mo premio — un scooter Derby offerto dalla concessiona­ria Piaggio «Guasti» di Via­reggio — è andato al biglietto 7988; il secondo e il terzo, due biciclette della CicliTarducci, sono i numeri 8276 e 1360. Quarto premio, un prosciutto offerto dalla macelleria Masoni al numero 1057. Gli altri numeri vincenti del­la lotteria della Fondazione Tiamo sono il 7892, 2673, 8086, 7389, 5393 e 7774.

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DONAZIONE A FAVORE DELL’ALBERO DELLE BIMBE

 Bella iniziativa a favore dell’Associazione “L’Albero delle Bimbe“. Tutto parte dall’interessamento di Silvia Senesi che segnala il Progetto Rett Versilia nell’ambito di un concorso organizzato dal Leo Club di San Miniato (i Leo Club sono l’associazione giovanile del Lions Clubs International) per finanziare idee particolarmente significative nell’ambito sanitario e non solo.

Il progetto, quello del Centro Rett della Versilia, diretto dal dottor Giorgio Pini, uno dei centri più importanti a livello europeo, è risultato il migliore aggiudicandosi così i circa 23.000 euro che i Leo Club di San Miniato hanno raccolto, attraverso varie iniziative, nell’arco di due anni. La cifra sarà utilizzata per l’acquisto di uno strumento che completa un neuroscopio in dotazione del Centro Rett e per altro materiale ludico da destinare alla Fondazione TIAMO di Viareggio.

Donazioni che si concretizzeranno grazie alla gestione dei fondi da parte dell’Albero delle Bimbe la cui presidente, Maria Paola Mugnai, ne ha illustrato le caretteristiche nel corso di un incontro con il Direttore della Ausl12 di Viareggio Brunero Baldacchini, alla presenza del dottor Peter Julu, neurofisiologo ugandese che opera a Londra e che ha rapporti di collaborazione con il centro Rett svedese.

L’albero delle bimbe

L’origine del nome è riconoducibile a questo: nel 1999 (appena prima che venisse scoperto il gene) il dott. Giorgio Pini scrisse un libro intitolato “Gli alberi delle bimbe”, che parla di bambine e ragazze affette da varie malattie e disturbi. L’ultimo capitolo del libro è intitolato “Le bimbe dell’ albero” e racconta le peripezie fatte dal protagonista per la ricostruzione dell’albero genealogico di 4 bambine Rett che abitavano nella Toscana del Nord. Ecco come finisce: “…sarebbe stato possibile identificare quel filamento di DNA che costituisce il gene anomalo? Era prossimo un nuovo millennio: quello della prevenzione e della terapia.”

Così un gruppetto di genitori, parafrasando il titolo, ha inventato il nome dell’ associazione. Nasce quindi dalla volontà dei genitori delle bambine con sindrome di Rett, da persone di buona volontà e dal dott. Pini, perno indispensabile per le famiglie.

Lo scopo dell’associazione è far conoscere la malattia e sensibilizzare quante più persone possibile.

L’Associazione fa parte della fondazione TIAMO che ha come scopo principale lacreazione del centro Rett a Torre del Lago. Per le famiglie l’associazione è di fondamentale importanza perchè li tiene uniti, si confrontno e non si sentiono soli. Un fatto estremamente importante perchè quando una bambina si ammala, si ammala tutta la famiglia. La sindrome di Rett è una malattia “vigliacca” che colpisce alle spalle. Quando hai fatto già i progetti di vita su tua figlia, arriva lei, distrugge tutto e isola le persone dal mondo.

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Sperimentazione europea al Centro Rett del “Versilia” di Giada Menichetti

 

Giorgio Pini, direttore del Centro Rett dell’ospedale versiliese

CAMAIORE – Dieci bambine affette dalla sindrome di Rett, patologia neurologica al femminile che blocca lo sviluppo psicomotorio, stanno sperimentando all’ospedale Versilia un nuovo farmaco, con effetti potenzialmente regressivi della malattia. Iniziativa possibile grazie al progetto “…e io avrò cura di te”, finanziato con 60 mila euro dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Lucca e con altri 20 mila dall’Asl 12.

Vengono dalla Toscana, da Milano, da Napoli e anche dalla Svizzera Francese le piccole pazienti che il dottor Giorgio Pini, responsabile del Centro Rett dell’ospedale Versilia, sta seguendo da diversi mesi. “La scoperta di questo farmaco è recente – ha spiegato – le bimbe hanno mostrato miglioramenti a diversi livelli, sull’attenzione e la capacità motoria. Per far regredire la malattia, comunque, di strada ne abbiamo ancora tanta”.

Dai piccoli numeri delle malattie rare, come la sindrome di Rett, alle grandi cifre dei settori sanitari più comuni: cardiologia, oculistica, chirurgia, geriatria, dove la

Arturo Lattanzi (in basso) e Brunero Baldacchini, direttore dell’Asl 12

Fondazione presieduta da Arturo Lattanzi ha confermato il suo impegno al fianco dell’Asl versiliese

Con 135.800 euro l’ente lucchese ha finanziato un progetto dedicato all’assistenza dei pazienti anziani, con particolare riferimento al rischio delle cadute; altri 189.500 euro sono serviti per acquistare un microscopio operatorio per il reparto di oculistica; 60 mila sono stati dirottati su cardiologia e 200 mila riservati all’acquisto di nuovi strumenti chirurgici.

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Le immagini del progetto del secondo edificio del centro

A breve inizieranno i lavori per la ristrutturazione del secondo edificio del il centro polivalente della Fondazione. Il progetto è stato realizzato dall’architetto della fondazione, Gianluca Guidi.

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Lettera a Marinella Pioli De Marchi

Riportiamo di seguito il testo della lettera che Giorgio Pini e Giorgio Fazzini hanno inviato a Marinella Pioli De Marchi che è stata presidente dell’ AIR.

 

Cara Marinella,

come stai?

Noi andiamo fortissimo. Siamo riusciti a fare il primo lotto dei lavori: abbiamo abbattuto la chiesina della Comunità di Bicchio e l’abbiamo ricostruita rispettando la forma originaria.

Abbiamo tirato su una pergola dove potremo godere delle belle serate viareggine.

Dovremo poi passare al 2° e più costoso lotto, quello della casa colonica dove verrà il centro studi, l’ambulatorio, la palestrina e uno spazio per altre attività al piano terra, mentre di sopra ci saranno 4 mini appartamenti dove verrano le famiglie che devono trascorrere un po’ di tempo al “Versilia” per accertamenti e cure o semplicemente per una vacanza sul mare o ancora per una settimana di discussione su tematiche riguardanti le loro bambine.

Tutto questo trova radici in altri tempi ed in altre persone: la visita al centro Rett svedese, gli incontri con Zappella, con tanti amici, con le famiglie, con la sofferenza e soprattutto con il sorriso, con il tuo sorriso. Tu ci hai sempre sostenuto ed è grazie a te che siamo riusciti ad iniziare le attività per un piccolo numero di bambine, a trovare altri finanziamenti (grazie anche alla tua disponibilità, nel tempo in cui eri la Presidente dell’ AIR, a considerarci una  piccola sezione versiliese dell’ associazione) in particolare quelli della Fondazione Cassa di Risparmio di Lucca, a creare un centro aperto a tutte le famiglie Rett, indipendentemente dalla nazionalità o appartenenza a questa o a quella associazione.

Un grazie grande grande

Giorgio P e Giorgio F”

P.S naturalmente aspettiamo te e la Federica quanto prima.

Di seguito la gradita risposta:

Turbigo, 19 Agosto 2012

Cari Giorgio F e Giorgio P
Che grande soddisfazione ed emozione è stata leggere la Vostra lettera e constatare che un progetto fortemente voluto come un Centro dedicato sia alle nostre bimbe/ragazze che ad altre patologie sta prendendo forma.
State realizzando un sogno, iniziando dalla Chiesa, poi come già previsto proseguirà con il 2° lotto. Non posso che congratularmi per la vostra tenacia, per la vostra caparbietà nel portare avanti un progetto molto ambizioso.
Ricordo ancora i lunghi colloqui intercorsi con Voi per far partire il progetto. Non ho fatto altro che constatare la grande volontà nella realizzazione di detto progetto. Constatare anche la preoccupazione di noi genitori quando non saremo più accanto alle nostre bimbe e quindi la necessità di un Centro a cui si possano affidare con assoluta tranquillità.
In qualità prima di tutto di genitore che sente fortemente questa esigenza, ho ascoltato il cuore più che il ruolo di Presidente, ruolo marginale rispetto al primo e quindi mi sono schierata contro tutti e ho fatto ciò che ritenevo giusto. .
Non ho mai avuto ripensamenti, il cuore non me lo permette. Sono con Voi fianco a fianco. Con Voi per la realizzazione del “nostro progetto”. Un giorno e lo sento non troppo lontano sarò presente all’inaugurazione. Festeggeremo insieme. Che grande soddisfazione vedere realizzato un sogno.
Nel congedarmi,Vi ringrazio ancora infinitamente per ciò che avete fatto e farete per le nostre bimbe/ragazze e per tutti i ragazzi che beneficeranno della struttura. Un grazie dal profondo del cuore.
Con grande affetto e stima. Marinella e Federica

 

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