Visita al centro Rett Toscano e alla Fondazione Ti.Amo della Professoressa Alina Midro

La Professoressa Alina Midro, nei giorni scorsi, 25 – 27 aprile ha fatto visita al Centro Rett Toscano presso l’ Ospedale Versilia e alla Fondazione TIAMO, per un consulto su una bambina polacca affetta da Sindrome di Rett.
La visita è stata quanto mai proficua per i rapporti di amicizia e i propositi di collaborazione con l’ Italia ed in particolare con la Versilia.
La Professoressa ha una lunghissima esperienza clinica e genetica della Sindrome. E’ autrice di almeno 130 articoli sul tema.

Pr.ssa Alina Midro con Giorgio Fazzini e Dr. Giorgio Pini

D.ssa Alina Midro con Giorgio Fazzini e Dr. Giorgio Pini

 

Con orgoglio comunichiamo che la Prof Alina Midro è assunta nel novero del Comitato Scientifico della Fondazione, assieme ad altri illustri colleghi.
Si aggiunge così anche ai ricercatori del CNR , Fisiologia Clinica di Pisa, Dott. Fabrizio Bianchi, Dott.ssa Anna Romanelli, Dott Alessandro Tonacci e Dottoressa Lucia Billeci.

 

Tornata in Polonia così ha scritto della Fondazione la Professoressa Alina Midro sulla rivista della sua Università  a Bialystok:

Viaggio a Viareggio, in Toscana, con Helenika, bambina Rett

Di solito la diagnosi genetica di una sindrome nel bambino che rende conto delle alterazioni della sua salute e/o di anomalie del comportamento viene interpretata come l’ impossibilità di cura. Questo crea una grande frustrazione nei suoi genitori. Spesso il medico sostiene che non si puo fare niente, accrescendo le emozioni negative della famiglia. Ma dobbiamo sempre pensare, nella prospettiva dell’ azione medica, solo di riparare la mutazione del proprio gene, quando questo rappresenta la causa e quando la sua funzione e alterata? Per essere più semplici, la proteina prodotta dal gene opera nei sentieri della rete neurale cooperando con altre molecole, anche proteiche, per compiere la propria funzione in un certo tessuto cellulare, in un cero tempo e in un preciso periodo di sviluppo. Forse in questa prospettiva dovremmo pensare come aiutare a funzionare l’ intero sentiero comunicativo, come ripararlo, permettendo di fare entrare nel corpo elementi mancanti che impediscono di realizzare il loro compito o diminuire questi elementi quando sono prodotti in eccesso. Con questa premessa i ricercatori che si occupano della ricerca farmacologica nella Sindrome di Rett, disturbo del neurosviluppo che altera le funzioni del sistema nervoso centrale ed autonomico, solitamente causato da mutazioni “de novo”, si sono concentrati sul gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X (precisamente nella zona Xq28). Della sua natura eziologica nella sindrome di Rett sappiamo dal 1999, quando è stata scoperta la prima mutazione a Houston in Texas. I nostri studenti possono vedere di questo successo nel film “Silent Angels” interpretato da Julia Roberts. “Silent angels”, nella versione polacca racconta non solo le circostanze della scoperta della mutazione del gene MECP2, ma anche il fenotipo delle bimbe, il loro comportamento, le relazioni con famiglia e delle possibilità di fare la diagnosi. La realizzazione del film e la possibilità di vederlo nella versione polacca è stata possibile non solo grazie alla collaborazione di medici e scienziati, ma anche la loro straordinaria partecipazione delle famiglie che hanno creato l’associazione dei genitori e di sostenitori delle persone con sindrome di Rett. I genitori in modo particolare sono gli esperti della loro figlia e queste osservazioni usate in modo appropriato possono avere un valore straordinario nel lavoro dei medici. L’enorme sforzo fatto per le persone Rett, nell’ informare l’ambiente medico non è rimasto senza eco. Gli incontri degli scienziati con I genitori su temi riabilitativi e la partecipazione dei genitori alle conferenze scientifiche fatte dagli studiosi, la collaborazione in sede nazionale ed internazionale di medici, associazioni ed organizzazioni no profit, sono I nuovi segni del tempo.
Importante era la presenza di studenti e di giovani sugli aggiornamenti durante le conferenze polacche, dopo la fondazione dell’ associazione polacca finalizzata all’ aiuto delle persone con sindrome di Rett nel 1996. In sequito a questi incontri si rompevano I rami duri delle relazioni standard medico – paziente. Si potevano così conoscere gli altri problemi, non solo della salute, che toccavano le famiglie delle bimbe con Rett. Si poteva sentire come spesso le famiglie erano lasciate sole subito dopo la diagnosi di sindrome di Rett. Si potevano incontrare le giovani donne con la sindrome, le quali non avevano ancora nè la diagnosi clinica, né quella moleculare. In America e nell’ Europa occidentale la partecipazione dei genitori ha aiutato a stimolare gli ambienti scientifici ad operare per I nuovi progetti di ricerca che spiegano la patogenesi della sindrome e ad acquisire i mezzi per realizzarli. Il motto popolare, inventato dall’ International Rett Syndrome Associacion “La mano con la mano con la sindrome di Rett” ha contribuito alla realizzazione delle sfide della ricerca.
Quando sono stata invitata al congresso mondiale sulla Sindrome di Rett a Parigi, di cui ho scritto sul “Medyk Bialostocki” nel 2008, non ero cosi tanto meravigliata alla notizia che erano imminenti trial clinici con l’utilizzo di prodotti farmacologici, al fine di aiutare lo sviluppo delle bimbe, con miglioramenti simili a quelli ottenuti su particolari modelli animali.
Una delle proposte era quella di usare la stimolazione neuronale per un fattore di crescita insulino-simile: l’ IGF1. La sostanza influisce sul fattore neuronale della crescita, il BDNF, la cui mancanza è proprio causata dall’ insufficienza della funzione della proteina trascritta dal MECP2, a causa della mutazione del gene stesso. Purtroppo il BDNF non può essre utilizzato direttamente perchè non è in grado di trapassare la barriera emato-encefalica. In quel congresso annunciavano l’inizio di prove cliniche finalizzate primariamente ad evidenziare (scongiurare) eventuali effetti collaterali del farmaco, a Boston, nel gruppo di Kaufman [n.d.r.: e Khwaja] ed in Francia ed in Italia.
Nel 2005 ero a Huston a lavorare sulla clinica della Sindrome di Rett ed ho conosciuto il Prof Glazer e con mia grande gioia l’ho incontrato nuovamente a Roma nel 2015; in questa occasione mi sono informata con lui che mi spiegava che erano vicini a terminare il trial clinico. I risultati erano promettenti e Glaze annunciava la possibilità di ricevere l’autorizzazione dell’ FDA per introdurre sul mercato l’ IGF1 come medicina per la sindrome di Rett.Nella conferenza precedente nel 2013 a Maastricht venni affascinata dai primi risultati dello studio clinico in Italia, perchè il Prof Pini ci mostrò i video delle sue pazienti, a cui somministrava Mecasermina ricombinato equivalente dell’ IGF1 per via sottocutanea. Le bambine acquisivano nuove capacità, camminavano da sole e miglioravano la concentrazione e le possibilità di comunicazione. Piena di entusiasmo ho trasmesso queste notizie al gruppo polacco dell’ associazione dei genitori. Alcuni erano presenti personalmente a Roma, per assorbire più informazioni scientifiche al fine di migliorare la qualità della vita delle loro bambine, per conoscere metodi riabilitativi e le modalità di lavoro negli altri paesi.

Il padre di Helena, conoscendo correttamente la lingua italiana, ha sognato che sua figlia al più presto avrebbe poturo ricevere il trattamento con IGF1 anche alla luce delle recenti prove cliniche.
Allora ho chiesto al Prof Pini, Neuropsichiatra infantile ed uno dei più grandi esperti sulla sindrome di Rett in Italia, la sua consulenza. Ed è successo che anche io sono stata invitata dal Prof Pini al reparto da lui guidato all’ Ospedale Versilia a Lido di Camaiore e alla Fondazione TIAMO (Tutti Insieme Associazioni Malattie Orfane) di Viareggio di cui è il Consulente.
Potevamo finalmente incontrarci insieme , ora, nell’ aprile 2016, per discutere della ricerca e delle prospettive di un lavoro comune, della cooperazione utile a curare la sindrome di Rett. Helena ha ricevuto una serie di valutazioni cliniche profonde, oggettive e soggettive, oltre a fare ricerche di laboratorio e strumentali. Seduta in poltrona, tra le braccia della mamma, con una cuffietta gialla da cui pendevano fili per gli esami neurofisiologici, Helena è stata tranquilla durante tutta la registrazione che è durata un’ora e che misurava i parametri cardiaci e respiratori. Tra le braccia della mamma le mani di Helena non si muovevano con la solità intensità e si sentiva a suo agio anche in un ambiente sconosciuto.
A giorni i genitori riceveranno i risultati delle consultazioni e della ricerca durata tutta una giornata ad opera del gruppo di medici specialisti. Potrà Helena essere considerata idonea alla terapia con IGF1? Ancora non lo sappiamo, risulta che non tutte le bambine hanno tollerato ugualmente la medicina. Erano gli incidenti ipoglicemici e gli attacchi epilettici a costituire un limite al trattamento e, secondo il Prof Pini, occorre studiare ancora meticolosamente i criteri d’inclusione al trattamento dell’ IGF1, limitando al massimo la possibilità di effetti collaterali nella sindrome di Rett. Si prevede che sotto questo aspetto il trattamento possa essere disponibile nel 2018.

Il centro della Fondazione TIAMO, situato in un luogo pittoresco tra prati fioriti con la vista della motagna e tra pini da noi introvabili, mi ha affascinato al primo sguardo. E’ un luogo dove si può curare l’anima. E’ stato fondato in onore di persone sensibili, e creato per persone disabili, che come mi spiegava il Signor Giorgio Fazzini, fondatore e custode del centro, si giovano di terapia ricreativa, che sostenga le esigenze individuali dello sviluppo attraverso la cultura e lo sport. Dentro il centro si trovano attrezzature adatte alle possibilità delle persone con varie forme di disabilità, c’è stata una grande cura per abbattere le barriere architettoniche e culturali. Fuori, sotto un tetto provvisorio sono conservati mobili e sedie adatti alle varie possibilità dei partecipanti. L’accesso sulla carrozzella è possibile perfino ad un apposito dondolo per godersi, con un così piccolo sforzo, la sensazione di dondolare verso le nubi.
Alle pareti l’occhio gode dell’ esposizione di pellissimi lavori plastici fatti dai partecipanti agli esercizi e agli incontri. L’integrazione è realizzata anche attraverso l’organizzazione di feste e compleanni. L’atmosfera mi ricordava i centri montessoriani che ho frequentatoin passato sia a Monaco che a Erlangen. La professoressa italiana Maria Montessori, un medico e pedagogo che ha creato nel secolo scorso la teoria dell’ agire, un metodo ancora attuale nel trattamento individuale nella coerenza educativa in sintonia con il mondo interiore delle esigenze. La terapia montessoriana apre la possibilità di conoscere le capacità di ogni bambino, da qui nasce il riconoscimento dei suoi bisogni al fine di assecondare lo sviluppo delle sue capacità potenziali. Le bambine con sindrome di Rett di solito non parlano, non usano le braccia e spesso, in età più avanzata, si muovono sulla carrozzina, Ciò nonostante possono comunicare con gli occhi, con la mimica del volto o con i movimenti del corpo intero. Possono sorridere, ma anche gridare con orrore. Amano la musica e reagiscono adeguatamente. La professoressa Stengel – Rutkowski per prima ha fatto una ricerca utilizzando il metodo montessoriano nella sindrone di Rett, svelando anche il loro una serie di capacità. Dipende da tutti noi se possiamo capirle, amarle e trovare per loro un posto in mezzo a noi. Da noi dipende se aiuteremo i genitori con ogni forma di appoggio comune, farmacologico o riabilitativo per farle esistere, farle sentire amate ed anche capaci di amarci. La diversità genetica non significa che non si possa fare nienete.I geni operano in un dialogo con l’ambiente, i loro prodotti raggiungono la rete molecolare del corpo, e noi medici, conoscendo queste regole possiamo portare un aiuto proessionale alle persone con alterazioni e difetti dei geni.
Alina Teresa Midro
Professoressa libero docente di Medicina
Medical University of Bialystok
Department of Clinical Genetics

Polonia

(traduzione in italiano: padre Daniele Waszek OFM)

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Giornate con Radio Dynamo

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2 e 3 Maggio 2016 Incontro con Radio Dynamo Camp

Si svolgeranno 2 giornate organizzate dalla Fondazione TIAMO dove parteciperà Radio Dynamo Camp che trasmetterà l’evento via etere.
Il 2 di maggio presso la Casa della Salute,all’ex ospedale Tabarracci di Viareggio,la compagnia teatrale Croce Verde di Viareggio metterà in scena “La gallina secca” con replica il giorno dopo presso la sede della Fondazione in via della Bozzana est,loc. Bicchio.
Alla sede ci saranno anche giochi ed intrattenimenti per i bambini.
Parteciperanno numerose associazioni tra quelle che sostengono l’iniziativa e sono elencate sul manifesto dell’evento.
L’invito a partecipare è rivolto a tutta la popolazione.tiamo 2-3 maggio 2016 2

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Incontro con le associazioni del 29 febbraio 2016

Si è concluso nel tardo pòomeriggio l’incontro alla ,sede della fondazione, con le associazioni e alcune famiglie con figli disabili,in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2016.
Era presente l’associazione Vela mare ,una delegazione di Baskin,l’associazione Il sogno proveniente dalla Garfagnana,la cooperativa Mariposa , la portavoce per la sindrome di Williams,Alessandra Mendola di Maratonando e altri ospiti.
E’ stata un’ ottima occasione per far conoscere reciprocamente queste realtà e le relative esperienze nell’idea che nasca una collaborazione sempre più stretta e rendere un servizio sempre più radicato sul territorio per le famiglie,ed i relatiivi figli,che purtroppo si sono imbattute in una di queste malattie.

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Dalla Russia per curarsi in Versilia

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Giornata mondiale delle malattie rare.

Lunedi 29 febbraio 2016 giornata di festa alla sede della Fondazione T.I.A.M.O. in occasione della giornata mondiale sulle malattie rare.
Alle ore 15.00 si inizia con un incontro con le associazioni,poi ci sarà il momento conviviale con giochi e musica e incontro di calcio fra adulti e ragazzi.
Parteciperà l’associazione Vela Mare.
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Una corsa per “Le bambine dagli occhi belli”

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Da ormai 6 anni tutto la Società Maratonado, con sede in via Aurelia 160 a Viareggio (www.maratonando.com), in collaborazione con i volontari dell’ASD Avis Stiava, si prodiga per la crescita di una gara podistica che ha luogo a Viareggio, la domenica antecedente l’inizio dei corsi mascherati del famoso Carnevale. La data prescelta per il 2016 sarà il 31 gennaio.

La finalità di questa gara è principalmente lo scopo benefico, perché tutti i ricavati dell’iniziativa vengono devoluti alla Fondazione T.I.A.M.O. (Tutti insieme associazioni malattie orfane) che si occupa di dare sostegno ai familiari di bambini e adolescenti con patologie genetiche rare e rarissime, che purtroppo vengono trascurate dalla ricerca e dalle case farmaceutiche perché rare e quindi minori. Da circa 5 anni la Fondazione ha ricevuto dal Comune di Viareggio la possibilità di utilizzare un edificio di sua proprietà a fini di aggregazione e futura creazione di un centro di riabilitazione e cura delle suddette patologie.  A questo fine ovviamente sono necessari ingenti fondi e per tale motivo si è pensato all’organizzazione di una gara podistica.

La gara di 10 km si svolge sulla passeggiata di Viareggio, quindi con grandissima visibilità per tutta la città. Ogni anno sono presenti diverse TV locali, che promuovono e danno risalto all’iniziativa. Parallelamente viene organizzata una gara non competitiva di 5 km e una minirun per i più piccoli. La passata edizione hanno partecipato all’evento oltre 500 persone tra competitivi, non competitivi e bambini della mini run.

Proprio per lo scopo dell’evento viene fatto un grosso tam tam a livello regionale,  per cercare di portare più persone a partecipare e a godersi un bel week end pre carnevalesco nella città di Viareggio.

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trofeo tiamo carnevale

Nastro di partenza della gara del 2015

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Momento del via alla manifestazione 2015

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Momenti conviviali

Sabato 21 febbraio, presso il ristorante Lombardi  a Torre del Lago si è svolto un incontro culinario a base di pesce, la “2^ Cacciuccata” organizzata dal Rotary Club Viareggio Versilia e dalla Fondazione TIAMO. Ecco una galleria di immagini dell’evento

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Il nostro Comitato Scientifico

Delamont Robert Shane Kings college London
Engerstrom Bengt Swedish Rett Center
Witt Engerstrom Ingegerd Swedish Rett Center
Julu Peter Royal London Hospital London
Wandin Helena Swedish Rett Center
Bergström-Isacsson Märith Swedish Rett Center
Bigoni Stefania Ferrara University
Smeets Eric Maastrich University
Curf Leopold Maastrich University
Brier Tim London
Svedberg Lena Swedish Rett Center
Apartopulos Flora Glasgow Scoltland
Hansen Stig Glasgow Scoltland
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Stefano aveva 7 anni….

Stefano aveva 7 anni, era un bel bambino intelligente, frequentava la scuola e apprendeva con facilità. La mamma, nel frattempo era rimasta incinta e Stefano, solo all’idea di dover dividere gli affetti con un altro marmocchio, aveva cominciato a balbettare. Questa almeno era l’interpretazione che davano i medici e gli psicologi. Questa tesi venne confermata quando, nata Sara, la sorellina tanto attesa, Stefano aveva preso ad inciampare soprattutto quando il percorso non era ben illuminato e la balbuzie peggiorava notevolmente. Iniziarono gli esami, quelli del sangue, degli aminoacidi, gli enzimi, anche la TAC. La tesi psicologica si andava affievolendo, ma il nervosismo si era diffuso in tutta la famiglia e gli specialisti, in assenza di reperti significativi, ad eccezione dell’andatura sempre più incerta e del linguaggio che nel frattempo era scomparso, brancolavano nel buio. Il Prof Gaetano Pasquinucci, pediatra illustre, era convinto che si trattasse di una malattia “organica” (si definivano così i quadri dovuti a malattie genetiche o degenerative) e si rivolse ai suoi colleghi del Gaslini.

Iniziò il periodo dei ricoveri lunghi, interminabili, in cui si susseguivano indagini ed ipotesi diagnostiche. Il tempo passava, il quadro clinico peggiorava, la diagnosi tardava. Il pellegrinaggio portò Stefano e la madre fino a Milano, all’ Istituto Neurologico “Besta”.

E se si fosse trattato di una malattia ereditaria?

Passarano alcuni anni dall’esordio dei sintomi alla diagnosi: Sindrome di Hallervorden Spatz, malattia dal nome impronunciabile, genetica e trasmissibile. Nel frattempo Stefano aveva smesso di camminare e di parlare. Il suo aspetto appariva sempre più emaciato, la spasticità dei muscoli diveniva più grave. Eppure il suo cervello continuava a girare e la sua voglia di comunicare non si affievoliva. Stefano e la madre iniziarono a comunicare attraverso un linguaggio di segni e di espressioni assolutamente convenzionale e non c’era desiderio, bisogno o sofferenza di cui la madre non fosse consapevole.

Si guardavano, scambiavano pochi cenni ed ecco che la madre traduceva “Stefano ha detto che quando muore vuole donare il suo cervello all’ Istituto Neurologico Besta, perchè possano studiare la sua malattia ed essere di aiuto ad altri”. Gli astanti restavano ammutoliti ed increduli.

Sara cominciò ad essere tenuta sotto osservazione: anche lei bella, intelligente, capricciosa a volte come le bimbe della sua età, permalosa, ma incredibilmente allegra e felice. Passarono altri 6 anni.

Anche in Sara si palesarono segni di incoordinazione motoria, vale a dire che i movimenti non erano più così fluidi, esteticamente  belli, atletici, ma rigidi, incerti, tozzi.

Questa volta non fu difficile arrivare una diagnosi. La TAC al cervello dimostrò una lesione nelle aree sottocorticali del cervello, una lesione inconfondibile che i radiologi chiamano “segno dell’ occhio di tigre”, per l’accumulo di ferro, quella stessa che era stata trovata anche nelle lastre  di Stefano.

La madre non ha mai voluto l’aiuto di  nessuno nella gestione casalinga quotidiana dei bimbi, solo degli amici dell’associazione che aveva creato, l’ALDEI (associazione lotta alle distonie evolutive infantili) ma non ha fatto mai mancare nulla alle sue creature, nemmeno la maglietta della squadra preferita da Stefano né un indimenticabile viaggio a EuroDisneyland, desiderato da Sara.

La malattia di Hallervorde- Spatz è una condizione rara che spesso resta per anni senza una diagnosi. Qualcuno potrebbe chiedere: “Ma se la malattia è incurabile ed inesorabile (i due ragazzi morino a 21 anni il primo, a 18 la seconda) a che sarebbe servita la diagnosi?

La diagnosi non è uno sfizio del medico, un ‘esibizione di bravura, è invece una necessità perchè  consente di conoscere la storia naturale di quella malattia,  permette di confrontare la tua malattia con quella di altri, di proporre una terapia efficace ed infine,  di prevenire che altri bambini nascano con la stessa grave disabilità ed una vita breve.

Così è stato anche per un’altra famiglia versiliese in cui i figli affetti sono addirittura 4: è questo il caso della sindrome dell’ X fragile, che determina un ritardo mentale importante e spesso gravi problemi comportamentali.

Recentemente una donna, gravemente scoliotica, che vive in carrozzina sin dall’ infanzia, che non comunica con le parole e che non è in grado di tenere un oggetto tra le mani strette a pugno e stremate da un continuo, incessante movimento a mo’ di lavaggio ha avuto la sua prima diagnosi a 50 anni. Da bambina era bella, si sviluppava bene, a un anno stava in piedi e camminava da sola, poi l’arresto dello sviluppo, poi la regressione delle abilità acquisiste: camminare, stare in piedi, comunicare con qualche parola e la perdita dell’ uso delle mani. La comparsa dell’ epilessia fino alla totale dipendenza dall’ adulto per ogni azione della sua vita. Il rancore sordo era rivolto contro le ostetriche che avevano condotto male il parto, contro i dottori che non avevano riconosciuto i segni di una paralisi cerebrale. Tutto questo per 50 anni quando finalmente è arrivata la diagnosi di malattia genetica rara: la sindrome di Rett, una delle 6000 malattie rare oggi conosciute. Ognuna di queste è rara perchè ha una frequenza inferiore a 1 caso su 2000 nati, altre sono ancora più rare, come la Rett (1 caso su 10000 nate) ed infine altre ancora di cui i casi conosciuti al mondo si contano sulla punta delle dita.

Malattie rare e malattie non diagnosticate interessano molte famiglie. Molto spesso dietro malattie che determinano un ritardo mentale grave o un comportamento autistico si nascondono sindromi rare non diagnosticate.

Le famiglie come i medici ed i bambini si sentono soli ed impotenti, sopravviene la depressione e una rabbia senza nome che non riconosce un bersaglio preciso ma si diffonde a raggera contro tutto il mondo. Perchè proprio a me? La rabbia che non trova sbocco finisce per rivolgersi contro di sé, fino a trovare il colpevole: noi stessi.

A volte invece la rabbia diventa energia, forza e lucidità che qualcuno mette a disposizione di altri, come Stefano che dona se stesso alla scienza o sua madre che fonda un’ associazione finalizzata alla ricerca e contribuisce alla scopera del gene avvenuta poi nel 1996.

La mamma dei quattro ragazzi è Presidente dell’ associazione SuXfragile. Le famiglie delle bambine e donne Rett fondano l’associazione “l’albero delle bimbe”.

Dal tentativo di metter insieme le forze di ogni piccola associazione nasce l’idea della costituzione di una Fondazione di tutte le associazioni che lo vogliano e che si propongano la costruzione di una rete, di lavorare insieme, di essere di riferimento per altre persone sole , di costruire una alleanza del bambino con la famiglia, con gli specialisti sanitari ed i servizi del territorio locale, come di centri internazionali. Occorre che la solitudine di ogni famiglia diventi amore ed a questo si ispira il nome della Fondazione: T.I.A.M.O.

(Dott. Giorgio Pini)

 

 

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