Lettera al Presidente della Regione e dir gen ASL Toscana Nord Ovest

Pubblichiamo la lettera aperta il  Dr. Giorgio Pini, responsabile del Comitato Scientifico della Fondazione T.I.AM.O., ha inviato ai diretti interessati ed ai giornali locali.
La missiva è stata scritta in risposta ad una dichiarazione rilasciata dalla Direttrice Generale dell’ASL Toscana Nordovest a proposito della sindromr di RETT e della mancanza dell’utilizzo del Neuscopio all’Ospedale Versilia, « perché nessuno in ospedale sa come utilizzarlo…chi lo sapeva manovrare avrebbe dovuto insegnarlo ai colleghi»

Leggi: Lettera aperta del Dr. Giorgio Pini

 

 

 

 

 

 

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Laura Grimaldi – “Sotto il segno dei gemelli”

Presentazione del libro in occasione della conferenza delle famiglie Rett con Monica Conraads alla Fondazione T.I.A.M.O il 2 giugno 2018

http://Libri, il dramma della disabilità in una storia raccontata da Laura Grimaldi „

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Carolina’s smile

It’s a Saturday morning, I wake up, open the hotel blinds and a gorgeous sea view welcomes us in Viareggio, a beautiful seaside city in Tuscany. Slowly and still drowsy my wife and I take a shower and get ready for breakfast. It is June but the mornings are still chill. A warm cornetto, a slice of crostata, a hot cappuccino and we are ready to go. Viareggio’s seafront is simply too inviting to stay in the hotel. I arrange with the hotel for my shirt to be ironed and off we go. Following the walking path, we reached Lido di Camaiore where we had spent a beautiful holiday a few years before and where – not too far from that beach – I had proposed to my beautiful wife, Joanna. Lots of tender memories washed over my mind and the place suddenly became familiar. That morning we must have walked at least 10km by the seafront promenade that literally stretches for hundreds of kilometres along the Tuscany coastline. While I was wholeheartedly enjoying my walk, I was trying not to get too tired. I had a meeting to attend and a talk to give in the afternoon. With that on mind, we stopped for a delicious lunch by the sea and got back to the hotel to get ready.

The sun is so strong that it hurts your eyes. I make sure my sunglasses are in my bag. At 2pm a car is coming to pick me up, destination Fondazione T.i.A.m.o. (I love you in English), a non-profit NGO taking care of kids affected by rare diseases such as Rett and CDKL5 syndromes, two rare genetic diseases. The foundation is in the country-side. Two old farmhouses have been refurbished and now look fantastic and very welcoming. Giorgio Fazzini, the president of the organization comes to welcome me. His eyes are blue. Light blue, like Viareggio’s sea. In seconds a big smile is on his face. He is a sunny person. He tells me more about the foundation, all the projects that they are currently running and the future projects. They are now launching garden activities and pet-therapy projects for affected children, with dogs and even donkeys! I immediately thought that this was a great idea and also suggested raising some money for building a pool. Giorgio told me that kids already do hydro-therapy in private structures, but they were also thinking to build their own pool at the Fondazione.

Giorgio then introduces me to Dr. Pini, another hero of the Fondazione. Dr. Pini is a neuropsychiatrist that takes care of the affected kids at the foundation absolutely free of charge and with immense passion. He has his office and practice there.

The meeting is very good. We have several speakers, including parents and associations representing Rett syndrome in Italy.

We also have a presentation by Monica Coenraads, the director of the Rett Syndrome Research Trust (RSRT), who tells us about what her trust is doing with a particular focus on gene-therapy. In brief, the gene-therapy consortium is investigating an approach to replace the “broken” gene with a healthy one using a modified virus to deliver the healthy gene to the brain.

After the meeting, I decided to stay with the parents a bit longer, knowing my wife would be happy with the extra shopping time. I had the luck to talk to most of all of them, including Silvana Paolini, who promoted this meeting and with whom I have been previously in touch. All the families had different but yet similar stories. Joined together by the unconditional love for their kids and the difficulties of life.

Giorgio then introduces me to his son Paolo and to Carolina, a beautiful 21 years old girl. Carolina suffers from Rett syndrome. A rare neurological and devastating genetic disorder that deprives these young girls of living a normal life. Rett syndrome patients cannot talk, have breathing issues, autistic behaviour and may have skeletal and seizure problems. Giorgio is Carolina’s nonno, her loving grandad. Giorgio then tells Carolina: “Carolina, this is Andrea, he does research to make you feel better, do you understand Carolina?”. Then I say: “Carolina understands everything!” and a huge, contagious smile appears on Carolina’s face. Carolina does understand everything. Carolina’s (and her parents) drama is that this severe neurological disorder does not allow her to express herself. She is trapped in the darkness. It is scary, it is frustrating and upsetting.

By observing Carolina, I understood that her, as well as other kids at the Fondazione, could hugely benefit from using new-technology assistive devices to help them communicate. Some such instruments rely on sophisticated eye-tracking that presents them some basic questions and statements helping these young patients to express themselves. I saw a few of these devices at a recent conference organized by the RSRT in Boston and I was impressed. Some girls managed to put together complex sentences such as wishing happy birthday to their parents. Talking to Silvana, I discovered that her daughter Irene, another gorgeous girl affected by Rett syndrome, has one. She showed me videos of her daughter using the eye-tracker and I had no doubt that she was effectively communicating with her parents through the device. We discussed this a bit further and she told me that the Italian National Health System (Servizio Sanitario Nazionale, SSN) provides such assistive devise freely to patients in cases where its benefit can been proven beyond any reasonable doubt. Unfortunately the SSN process is long and complicated, partly because the devices can be very expensive.

On the train, going back to Rome where my wife and I live, I thought again about Carolina and the conversation that I had with Silvana. An idea came to my mind: buying an eye-tracking device for Fondazione TiAmo and testing it on Rett and Cdkl5 (another severe neurological disorder) affected girls to assess which patients would benefit most from it. The Fondazione TiAmo would be the perfect place to test the effectiveness of the device and present the evidence to the SSN to support the purchase of them. This is not an easy task. To this goal we need to raise over 20,000 euros and we need the help of Dr. Pini, and other local neuropsychiatrists and the additional support of highly qualified personnel that are familiar with the latest generation medical eye-trackers. The eye-tracker has to be set up for each individual patient.

Andrea Cerase

 

È un sabato mattina, mi sveglio, apro le tapparelle dell’hotel e una splendida vista sul mare ci accoglie a Viareggio, una bellissima città di mare in Toscana. Lentamente e ancora assopita mia moglie ed io facciamo una doccia e ci prepariamo per la colazione. È giugno ma le mattine sono ancora fredde. Un cornetto caldo, una fetta di crostata, un cappuccino caldo e siamo pronti ad andare. Il lungomare di Viareggio è semplicemente troppo invitante per soggiornare in hotel. Organizzo con l’hotel per la stiratura della maglietta e partiamo. Seguendo il percorso a piedi, raggiungiamo Lido di Camaiore dove, qualche anno prima, avevamo trascorso una bella vacanza e dove – non troppo lontano da quella spiaggia – avevo proposto alla mia bellissima Joanna di divenire mia moglie. Un sacco di ricordi teneri mi hanno investito la mente e il posto divenne improvvisamente familiare. Quella mattina dobbiamo aver camminato almeno 10 km sul lungomare che si estende letteralmente per centinaia di chilometri lungo la costa della Toscana. Mentre mi stavo divertendo con tutto il cuore, stavo cercando di non stancarmi troppo: avevo da partecipare ad un incontro e tenere un discorso nel pomeriggio. Con questo in mente, ci siamo fermati per un delizioso pranzo al mare e siamo tornati in hotel per prepararci.

Il sole è così forte da far male agli occhi. Mi assicuro che i miei occhiali da sole siano nella borsa. Alle 14.00 verrà a prendermi un’auto, destinazione Fondazione T.I.A.M.O. (Ti amo in inglese), una ONG senza scopo di lucro che si occupa di bambini affetti da malattie rare come la sindrome di Rett ed il CDKL5, due malattie genetiche rare. La fondazione è nella campagna. Due vecchie case coloniche sono state ristrutturate e ora sembrano fantastiche e molto accoglienti. Giorgio Fazzini, il presidente dell’organizzazione, viene ad accogliermi. I suoi occhi sono blu. Azzurro come il mare di Viareggio. In pochi secondi un grande sorriso è sulla sua faccia. Lui è una persona solare. Mi dice di più sulla fondazione, su tutti i progetti che stanno attualmente conducendo e sui progetti futuri. Ora stanno lanciando attività nei giardini e progetti di pet-therapy per bambini affetti, con cani e persino asini! Ho subito pensato che fosse una buona idea e ho anche suggerito di raccogliere un po’ di soldi per costruire una piscina. Giorgio mi ha detto che i ragazzi fanno già idro-terapia in strutture private, ma stavano anche pensando di costruire la propria piscina alla Fondazione.

Giorgio poi mi presenta al dott. Pini, un altro eroe della Fondazione. Il Dr. Pini è un neuropsichiatra che si prende cura dei bambini colpiti presso la fondazione in modo assolutamente gratuito e con immensa passione. Ha un suo studio e pratica lì.

L’incontro è molto buono. Abbiamo diversi oratori, tra cui genitori e associazioni rappresentativi della sindrome di Rett in Italia. Abbiamo anche una presentazione di Monica Coenraads, direttrice del Rett Syndrome Research Trust (RSRT), che ci racconta cosa sta facendo la sua organizzazione con particolare attenzione alla terapia genica. In breve, il consorzio di terapia genica sta studiando un approccio per sostituire il gene “rotto” con uno sano utilizzando un virus modificato per fornire il gene sano al cervello.

Dopo l’incontro, ho deciso di stare con i genitori un po’ più a lungo, sapendo che mia moglie sarebbe stata contenta del tempo di extra shopping. Ho avuto la fortuna di parlare con la maggior parte di tutti i presenti, inclusa Silvana Paolini, che ha promosso questo incontro e con cui sono stato in precedenza in contatto. Tutte le famiglie avevano storie diverse ma simili. Uniti dall’amore incondizionato per i loro figli e dalle difficoltà della vita.

Giorgio poi mi presenta a suo figlio Paolo e a Carolina, una bella ragazza di 21 anni. Carolina soffre della sindrome di Rett. Un raro disordine genetico neurologico e devastante che priva queste ragazze di una vita normale. I pazienti con sindrome di Rett hanno gravi problemi di linguaggio, possono avere problemi di respirazione, comportamento autistico, scheletrici e convulsivi. Giorgio è il nonno di Carolina, il suo amorevole nonno. Giorgio poi dice a Carolina: “Carolina, questo è Andrea, fa ricerche per farti sentire meglio, capisci Carolina?”. Poi dico: “Carolina capisce tutto!” E un sorriso enorme e contagioso appare sul viso di Carolina. Carolina capisce tutto. Il dramma di Carolina (e dei suoi genitori) è che questo grave disturbo neurologico non le permette di esprimersi. È intrappolata nell’oscurità. È spaventoso, è frustrante e sconvolgente.

Osservando Carolina, ho capito che lei, così come gli altri bambini della Fondazione, potevano trarre enormi benefici dall’uso di dispositivi di nuova tecnologia per aiutarli a comunicare. Alcuni di questi strumenti si basano su sofisticati sistemi di eye-tracking che presentano loro alcune domande e affermazioni di base che aiutano questi giovani pazienti ad esprimersi. Ho visto alcuni di questi dispositivi in occasione di una recente conferenza organizzata dalla RSRT a Boston e sono rimasto colpito. Alcune ragazze sono riuscite a mettere insieme frasi complesse come augurare buon compleanno ai loro genitori. Parlando con Silvana, ho scoperto che sua figlia Irene, un’altra splendida ragazza affetta dalla sindrome di Rett, ne ha uno. Mi ha mostrato i video di sua figlia usando l’eye-tracker e non avevo dubbi sul fatto che lei stesse effettivamente comunicando con i suoi genitori attraverso il dispositivo. Ne abbiamo discusso un po’e lei mi ha detto che il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) fornisce questo tipo di aiuto gratuitamente ai pazienti nei casi in cui il beneficio sia dimostrato oltre ogni ragionevole dubbio. Sfortunatamente l’iter dell’ SSN è lungo e complicato, anche perché questi dispositivi sono molto costosi.

Sul treno, tornando a Roma, dove io e mia moglie abitiamo, ho ripensato a Carolina e alla conversazione che avevo avuto con Silvana. Mi è venuta in mente un’idea: acquistare un dispositivo di eye-tracking per la Fondazione T.I.A.M.O. e testarlo sulle ragazze Rett and Cdkl5 (un altro grave disturbo neurologico) per valutare quali pazienti ne possano trarre maggior beneficio. La Fondazione T.I.A.M.O. sarebbe il luogo perfetto per testare l’efficacia del dispositivo e presentare le prove al SSN per sostenerne l’acquisto. Questo non è un compito facile. A questo scopo abbiamo bisogno di raccogliere oltre 20.000 euro e abbiamo bisogno dell’aiuto del dott. Pini e di altri neuropsichiatri locali e del supporto aggiuntivo di personale altamente qualificato che abbia familiarità con i dispositivi medici di ultima generazione. L’eye-tracker deve essere impostato per ogni singolo paziente.

Con questo obiettivo in mente, abbiamo deciso di avviare un nuovo blog e una raccolta di fondi per aiutare Fondazione T.I.A.M.O. ad acquistare un eye-tracker dedicato al supporto degli utenti.

Con il vostro aiuto, possiamo fare una grande differenza nella qualità della vita di questi bambini e delle loro famiglie e contribuire a migliorare il trattamento / gestione delle malattie future.

Insieme possiamo. Ti Amo.

Andrea Cerase

 

 

 

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Progetto Trilly

Abbiamo ideato un progetto sperimentale di terapia ricreativa per bambini rari che abbiamo denominato Progetto TRILLY (clicca per saperne di più), grazie ad un finanziamento di privati e al ricavo di una lotteria e della gara di Maratonando. Verranno seguiti 7 bambini/e, affetti da sindrome di Williams, Rett, X fragile, autismo e ritardo cognitivo. Le attività previste sono di musicoterapia, pet, rieducazione equestre, avvicinamento agli animali e ai nostri due asinelli Poldo e Pimpinella, feste e lavoro tra i fiori e la frutta.

 

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Visita del Presidente dell’albero di Greta nello studio medico della Fondazione T.I.A.M.O. a Viareggio.

Il Presidente dell’Associazione “Albero di Greta” ha fatto visita allo studio medico della Fondazione T.I.A.M.O..

Foto di gruppo con gli ospiti.

L’Associazione “Albero di Greta”, che si occupa di bambini/e affetti/e dal disturbo  CDKL5,  in segno di ringraziamento per quanto il dottor Giorgio Pini e la sua equipe, all’Ospedale Versilia e alla Fondazione TIAMO, hanno fatto per la conoscenza e l’approfondimento diagnostico e terapeutico, di questa terribile e precoce encefalopatia epilettogena precoce.
 

Il dr. Giorgio Pino con una piccola paziente.

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La bicicletta di Nati, bimba dagli occhi belli di Giorgio Pini

Sono passati 11 anni da quando Natascia, una ragazza Rett, appena maggiorenne, è volata via.
Era stanca, aveva perduto interesse, non aveva più voglia di vivere, così una notte, silenziosamente aveva smesso di respirare, il cuore si era fermato ed era rimasta immobile ad aspettare che il babbo e la mamma si risvegliassero al mattino e la trovassero lì, serena, senza una smorfia di dolore.
Nati era una ragazza attenta, curiosa, festosa. I movimenti erano lenti ed impacciati, aveva bisogno dei suoi genitori anche per bere una tazza di caffellatte o per assaggiare un biscotto; ma quel giorno aveva studiato una strategia micidiale. Era al tavolo di cucina e sorvegliava una mosca fastidiosa che ronzava intorno e volava dalla finestra alla tavola, dal soffitto al piattino della marmellata; e la mosca girava e girava, come gli occhi di Natascia che la seguivano senza posa. Le braccia immobili ai lati del corpo, le mani serrate.
Ad un tratto la mosca, succhiato il nettare della marmellata di fichi, si alzò dal piatto, ma il volo fu interrotto da una mossa fulminea di Natascia che con il braccio teso  aprì la mano, intercettò e catturò l’insetto, tra lo stupore degli astanti. Inutile chiedere al dottore, non avrebbe saputo rispondere. Tornano in mente i personaggi del romanzo di Oliver Sacks, pazienti colpiti da encefalite letargica, che bloccati nella loro rigidità muscolare, riuscivano a prendere una pallina da tennis alla velocità della luce.
Nati ora è nella luce, non sappiamo bene dove, ma in questi giorni ci ha fatto dono di una splendida carrozzina ed una biciclettina nuova di zecca pronti per qualche altra bambina come lei che ne possa aver bisogno.

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Estrazione ei biglietti vincenti della lotteria benefica

Domenica 21 gennaio, in piazza Mazzini al termine della corsa podistica “8° Trofeo T.I.A.M.O. Carnevale” organizzata da Maratonado , alla presenza dal Consigliere Comunale Dott.ssa Arch. Marinella Spagnoli, incaricata del Sindaco del Comune di Viareggio, si è svolta l’estrazione della lotteria di beneficenza.

Si è proceduto al sorteggio in presenza del pubblico per mezzo di un bambino scelto a caso tra gli astanti e sono stati estratti i seguenti numeri ai quali sono stati abbinati i premi a fianco indicati:

1° Premio Crociera sul Mediterraneo Biglietto nr. 1142
2° Premio Weekend “Gioielli d’Italia” Biglietto nr. 1593
3° Premio Bicicletta da donna Biglietto nr. 4485
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Racconto di natale di Giacomo Mozzi

Inverno.

Cade la neve anche questa notte, una sera come le altre, una sera delle tante. Percorro la strada che mi porta verso casa alla stessa velocità di sempre senza pensare a niente. Passo l’angolo dove il panettiere solitamente sforna il pane, ma è ancora presto per il suo lavoro e forse domani non lavorerà a meno che non abbia una consegna urgente di panettoni da portare a qualche famiglia. Continuo il mio cammino ed un signore mi tagliala strada, non l’avevo neanche visto, non è molto illuminata questa strada. Per terra c’è un biglietto ed un cappello, un bel cappello di quelli da uomo che vedi in testa in inverno solo ai signori quando attraversano il corso principale o sono dentro ai bar più prestigiosi a sorseggiare un amaro caffè. Prendo il cappello ed una folata di vento fa volare il piccolo foglietto poco più avanti proprio sotto ad un lampione, dove, una volta raccolto, lo posso leggere ” restituiscimi” è la scritta. “Che diamine – penso – come faccio a restituirti se non so di chi sei!” E mentre metto il biglietto dentro al cappello mi viene in mente il signore che mi aveva tagliato la strada; “potrebbe averlo perso lui!” Esclamo, allora passo dall’altra parte del marciapiede e provo a vedere se lo scorgo tra un fiocco ed un altro. La direzione dovrebbe essere giusta, percorro almeno 500m senza intravedere nessuno, poi passo nella piazza principale, guardo la superficie della statua innevata dai fiocchi che continuano a cadere attraverso le guglie del duomo, con un grande albero addobbato a fianco e l’illuminazione della galleria ad attirare l’attenzione. Nell’aria si sente qualche canto natalizio ed inizio a pensare che sarebbe meglio tornare a casa. Guardo nell’ansa del cappello per vedere se trovo qualche dettaglio grazie alla luce del porticato adiacente alla galleria. Un indirizzo, è quello dove é stato prodotto il cappello, é qui vicino. Arrivo velocemente al negozio di cappelli, senza grande speranza di trovarlo aperto, visto l’orario, ma stranamente le luci sono accese, la porta è chiusa, ma con un biglietto vicino alla maniglia ” Suoni pure”. Il campanello ha un suono gradevole, una signora sale le scale che molto probabilmente portano ad una specie di cantina e mi apre la porta ” Buona sera e buon Natale” mi dice.

Preso un po’ alla sprovvista le rispondo ” Buon Natale, grazie, sono qui perchè ho trovato questo cappello e c’è il vostro indirizzo, mi domandavo se poteva essere vostro?”

Oh si è nostro, ci stavamo domandando quando sarebbe tornato, prego si accomodi, vuole qualcosa da mangiare?” Mentre stavo per spiegare alla signora che dovevo tornare a casa dalle scale spunta un ometto non tanto alto che con aria molto compiaciuta mi si avvicina guardando il cappello. ” L’ho fabbricato per un ricco industriale – spiega l’omino – veniva spesso in galleria a prendere un caffè e si fermava sempre ad ammirare i cappelli in vetrina ed un giorno si è deciso ad entrare. Con una voce impostata si è presentato e mi ha chiesto se potevamo fare dei cappelli su misura. La mia risposta fu ovviamente che era capitato nel posto giusto, ma non volle che gli misurassi la testa, mi disse che si sarebbe fatto vivo lui prima di Natale. I giorni passarono ed arrivò l’inverno e di questo signore niente. Un giorno, verso metà dicembre entrò in negozio con tanta stoffa pregiata, come non ne avevo mai vista in vita mia e un foglio di carta con segnate le dimensioni della testa di tante persone. Rimasi stupito”

L’omino si era bloccato ed i suoi occhi erano passati dal fissare il cappello a fissare i miei occhi curiosi di sapere come finiva questa storia.

” Bhe feci circa 50 cappelli e mi avanzò tantissima stoffa, il signore voleva vedere come procedeva il lavoro e di tanto in tanto mi raccontava della sua storia d’industriale, come è riuscito a superare la crisi ed ora voleva fare questo regalo ai suoi operai che grazie a loro la ditta era sopravvissuta. Una volta consegnati i cappelli mi pagò il lavoro e mi fece tenere la stoffa dicendo di produrre un cappello ogni anno nel periodo di Natale e di raccontare questa storia a chi l’avesse riportato a questo negozio. Oltre a questo mi disse di abbinare anche un alberello, un abete, come simbolo di rinascita ed unione, non l’ho più visto. Questo è il secondo cappello che torna e questo è il suo alberello, da portare alla sua famiglia, lo tratti bene!”

Molto perplesso presi l’alberello, ma non potevo accettare il cappello. L’omino allora mi disse: ” Vede la persona che mi ha riportato il primo cappello è stato mio figlio, il quale non sapeva la storia ed una volta ricevuto il cappello e l’albero ogni anno racconta questa storia con un po’ di umanità ai suoi figli, senza pregiudizi, perché prima di essere lavoratori siamo cittadini e prima ancora persone con una dignità.” Ringraziai, uscì dal negozio, mi incamminai verso casa, il cappello riparò la mia testa dalla neve, arrivato a casa i miei due figli dormivano, mia moglie mi chiese dove ero finito e le raccontai tutto, insieme piantammo l’alberello in una piazzetta adiacente a casa nostra e mettemmo qualche pallina presa dal nostro. Così fecero altri cittadini ed altri ancora, l’albero di anno in anno cresceva con varie persone che se ne prendevano cura e così anche il numero di palline. In questa città ora ogni famiglia aveva più alberi per Natale e venivano addobbati da bambini diversi con elementi sempre diversi. Senza volerlo con un piccolo gesto era stata creata una tradizione nella tradizione, libera, senza vincoli, solo il coraggio di poter mettere qualcosa a disposizione di tutti.

Il mio augurio quest’anno è che all’interno dei nostri molteplici problemi si riesca a creare qualcosa per tutti, non una banale tradizione imposta, ma una tradizione nella tradizione che venga sentita sempre da più persone dove l’unica prerogativa è la propria umanità.

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Lotteria di beneficienza – Estrazione 21 gennaio 2018

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L’Associazione Roberto Pardini Dona di un Defibrillatore

 

Nel corso di una breve cerimonia presso il Museo della Marineria l’Associazione  Roberto Pardini ha consegnato alla  nostra Fondazione un defibrillatore donato in memoria di Zeffiro Rossi.

L’apparecchiatura, che per il cui utilizzo sono stati formati alcuni nostri volontari, verrà posta nel locali della Fondazione.

Un sentito ringraziamento da parte nostra ai membri dell’Associazione Roberto Pardini,  Alfredo Bancheri e  a Andrea Pardini,   per la dotazione di questa utilissima apparecchiatura e per la formazione sull’utilizzo.

 

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